El 24 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), con el objetivo de concienciar a la sociedad en general sobre las diferencias entre el colesterol elevado y la HF, así como la necesidad de realizar pruebas de detección precoz para prevenir enfermedades cardiovasculares. La HF se caracteriza por un aumento del colesterol LDL desde el nacimiento y el desarrollo prematuro de enfermedades cardiovasculares.
Se trata de la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, lo que supone que en España hay unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños. Esta enfermedad afecta por igual a mujeres y hombres y reduce la esperanza de vida de 20 a 40 años. Sin embargo, existe un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y prevenir las enfermedades cardiovasculares.
«Por tanto, la IC es un modelo de medicina preventiva y su detección precoz desde la infancia debe ser una prioridad para los gobiernos sanitarios», afirma la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), una organización benéfico-asistencial dedicada a concienciar a los ciudadanos y a las autoridades sanitarias sobre la importancia de detectar a las familias con IC. Existe una forma grave y rara de IC, la forma familiar homocigoto Se trata de una enfermedad que se produce cuando un niño hereda el mismo gen de ambos padres con hiperplasia fibrilar. Afecta a aproximadamente 1 de cada 350.000 personas y, sin el tratamiento adecuado, puede causar enfermedad coronaria antes de los 20 años.
«Una prioridad de la Salud Pública»
«Es urgente concienciar a los profesionales sanitarios y a las autoridades de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir enfermedades cardíacas prematuras y salvar vidas en familias con HF. Si la HF se diagnostica en la infancia y se trata adecuadamente, estas personas pueden tener una esperanza de vida normal», afirma el doctor Pedro Mata, fundador y presidente de la Fundación IC de España. Además, reclama que la HF se aborde como «una prioridad de la Salud Pública como modelo de medicina preventiva. La voluntad política es imprescindible para el cambio».
Los datos de un estudio científico de la Fundación IC, solicitado por el Ministerio de Sanidad, revelan que por cada 6 adultos con IC que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto en los 10 años siguientes. En total, la detección precoz podría evitar 30.000 episodios coronarios en la próxima década en España, lo que evitaría los elevados costes personales y sanitarios que suponen.
La detección como método poderoso
El doctor José López Miranda, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, opina: “No es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer un análisis de colesterol a un recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.
Recientemente, el grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva ha publicado datos que demuestran la precisión y viabilidad de la determinación del colesterol para el cribado neonatal de la HF. “La detección en niños es un método potente para mejorar el diagnóstico precoz de la HF y reducir los infartos”, comentan los doctores Elena Bonet y Manuel Romero del Hospital Infanta Elena de Huelva.
Vivir con hipercolesterolemia familiar
María José Castillo se enteró de la HF cuando su hermano murió repentinamente de un infarto a los 35 años. Esto tuvo un tremendo impacto personal y familiar. Su abuelo materno (que tenía HF) también murió de un infarto a los 41 años. Además de María José, tres de sus cuatro hijos, su madre, tres hermanos y varios sobrinos tienen HF. “Aunque el conocimiento de la HF fue un shock para la familia, ahora todos están controlados, toman medicación de forma regular y así han prevenido enfermedades cardiovasculares”, afirma María José.
La investigación española es pionera internacional en el abordaje de la IC
España es pionera en la investigación de la IC y juega un papel importante en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que han participado 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y que ha aportado datos de más de 5.000 personas, pertenecientes a más de mil familias con IC durante un seguimiento medio de más de once años. “Esta información ha contribuido a un mejor conocimiento de la historia natural de la IC y supone una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implantación de las mejores prácticas médicas en IC”, afirma el doctor Mata.
