El Consorcio de Psiquiatría Genómica, red internacional de investigadores a la que pertenece Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), ha completado el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre el trastorno bipolar.
Este proyecto ha logrado avances fundamentales en la comprensión de esta enfermedad, que afecta a casi 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad a escala global.
El trastorno bipolar afecta a casi 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial.
Este trabajo, publicado en la revista Nature, representa un paso clave hacia la comprensión de las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico.
Alta heredabilidad
A pesar de su alta heredabilidad (entre el 60% y el 80%), muchos de los factores genéticos que causan el trastorno bipolar siguen siendo desconocidos. Este ambicioso estudio ha analizado a más de 158.000 personas con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles, incluidas poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.
«El análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadriplicando los hallazgos de estudios anteriores, y se han encontrado asociaciones genéticas específicas en poblaciones del este de Asia, abriendo nuevas perspectivas para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos». dice Toma.
Diferencias genéticas entre subtipos.
Asimismo, se han identificado diferencias genéticas entre los subtipos de esta condición: el tipo I, caracterizado por episodios maníacos severos, muestra una mayor relación genética con la esquizofrenia, mientras que el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menos manía, comparte una mayor similitud. genética con depresión mayor y TDAH.
El tipo I está genéticamente asociado con la esquizofrenia, mientras que el tipo II tiene mayor similitud genética con la depresión mayor y el TDAH.
36 genes involucrados
Un avance notable ha sido la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar. Algunos presentan variantes raras que alteran gravemente las proteínas de los individuos afectados, lo que subraya cómo estas variantes genéticas comunes y raras convergen en el desarrollo de la enfermedad.
El estudio también ha vinculado señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medias, y, sorprendentemente, con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas.
Estos hallazgos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar, ya que indican que otros órganos además del cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo.