Un equipo de investigadores españoles ha identificado el origen molecular de determinadas anomalías cerebrales en el autismo y demuestra que pueden corregirse mediante el uso de moléculas sintéticas específicamente diseñadas.
Una investigación internacional liderada desde Barcelona ha desvelado por qué se producen determinadas alteraciones cerebrales en personas con trastorno del espectro autista (TEA) y, lo más importante, ha demostrado que dichas alteraciones podrían corregirse. El descubrimiento representa un paso decisivo hacia el desarrollo de tratamientos. que podría mejorar la vida de las personas con autismo y sus familias.
El estudio, publicado en la revista Nature, muestra que una proteína llamada CPEB4, esencial para el desarrollo del cerebro, requiere un pequeño fragmento genético (microexón) para funcionar correctamente. Cuando este microexón no se incorpora adecuadamente, como ocurre en las personas con autismo, la proteína Forma agregados tóxicos que alteran la expresión de numerosos genes. vinculado al neurodesarrollo, que crea cerebros sanos como el del mapa de Harvard. Los investigadores han logrado prevenir esta agregación utilizando péptidos diseñados específicamente.
Cómo un pequeño fragmento genético mantiene activa una proteína esencial
El equipo ha desarrollado técnicas avanzadas para visualice cómo CPEB4 forma condensados dinámicos en neuronas que regulan la expresión de genes cruciales. Estos condensados deben poder disolverse al recibir estímulos, algo que el microexón garantiza impidiendo su agregación.
Los investigadores han descubierto que todo depende de cambios sutiles en la acidez dentro de las neuronas. La pequeña pieza genética que falta en el autismo normalmente impide que la proteína forme grupos permanentes, pero cuando esta pieza falta o se reduce, los pequeños cambios pueden tener grandes consecuencias, llevando a la formación de agregados tóxicos.
Las neuronas son especialmente sensible a este problema porque tienen grandes cantidades de esta proteína y están constantemente activos. Cuando la proteína CPEB4 no funciona correctamente, afecta la expresión de muchos genes importantes para el desarrollo del cerebro.
Este descubrimiento mejora nuestra comprensión de cómo se desarrolla y funciona el cerebro y, lo más importante, sugiere una manera de corregir estas alteraciones mediante el uso de moléculas sintéticas que podría restaurar la función normal de la proteína en pacientes con autismo.
La investigación revela la sorprendente importancia de Pequeños fragmentos de genes en el desarrollo del cerebro.. En este caso, una pieza microscópica es crucial para evitar la formación de agregados tóxicos que alterarían el buen funcionamiento del cerebro.
El estudio abre un camino prometedor hacia desarrollo de tratamientos para el autismo basado en moléculas que podrían corregir estos procesos alterados en el cerebro. Este enfoque podría representar un avance significativo en el tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo.
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