Un ensayo clínico pionero en humanos ha demostrado la eficacia potencial de una terapia dirigida con ARNm para aliviar los síntomas asociados con un trastorno metabólico poco común conocido como acidemia propiónica. Publicado en ‘Nature’, el análisis preliminar del estudio realizado con una tecnología similar a la utilizada con las vacunas contra la covid, sugiere que la El tratamiento no sólo es seguro, sino que también promete abordar los defectos enzimáticos subyacentes. asociado con la condición.
La acidemia propiónica, que afecta aproximadamente a 1 de cada 150.000 personas, es un trastorno genético caracterizado por deficiencias en las enzimas necesarias para metabolizar ciertos componentes proteicos y grasos. La prevalencia al nacer varía según el país.
Actualmente, no existen medicamentos aprobados que se dirijan directamente a estos defectos enzimáticos, lo que deja a los pacientes con opciones de tratamiento limitadas.
Dirigido por Stephanie Grünewald y su equipo en el Hospital Infantil Great Ormond Street y el Instituto de Salud Infantil de Londres, Reino Unido, el estudio evaluó un agente terapéutico basado en ARNm llamado ARNm-3927 en un ensayo clínico de fase 1/2. en el que participaron 16 pacientes entre 1 y 28 años de edad.
De ellos, 12 completaron el análisis preliminar. La terapia funciona codificando subunidades normales de las enzimas afectadas por la acidemia propiónica.
Los resultados son prometedores: el 70% de los pacientes experimentan una reducción de los síntomas potencialmente mortales conocidos como eventos de descompensación metabólica. Aunque se informaron algunos efectos adversos relacionados con el tratamiento, como fiebre, vómitos y diarrea, ninguno se consideró limitante de la dosis.
El 70% de los pacientes tuvo una reducción de los síntomas potencialmente mortales.
A pesar de los hallazgos, el estudio reconoce limitaciones, incluidos tamaños de muestra pequeños y la ausencia de un grupo de control, lo que dificultó los análisis estadísticos para determinar la importancia de los resultados.
Sin embargo, los autores enfatizan que el ensayo está en curso y que los resultados preliminares brindan indicaciones tempranas de los posibles beneficios clínicos de la terapia basada en ARNm para la acidemia propiónica.
Este desarrollo pone de relieve la Potencial transformador de la tecnología de ARNm no solo para abordar enfermedades rarassino también revolucionar el panorama de las intervenciones terapéuticas, ofreciendo esperanza a los pacientes y familias afectados por condiciones previamente intratables.
En el futuro, serán cruciales investigaciones y ensayos clínicos adicionales para validar y ampliar estos prometedores hallazgos preliminares.
