Un estudio de Biogipuzkoa abre una nueva vía para el desarrollo de tratamientos para pacientes con ELA

Este trabajo, que ha sido coordinado por los doctores Sonia Alonso Martín, Francisco Javier Gil Bea, Gorka Gereñu Lopetegi y Adolfo López de Munain Arregui, se centra en el papel del tejido muscular en la enfermedad, proponiendo “un mecanismo que es opuesto a la creencia tradicional de que la atrofia muscular es una consecuencia directa de la degeneración de las neuronas motoras”.

Según Osakidetza, “hasta hace unos años, el dogma aceptado era que la degeneración de las neuronas motoras induce atrofia muscular y por tanto la aceleración de la muerte, por ejemplo, por insuficiencia respiratoria”.

Sin embargo, este estudio propone un mecanismo inverso. Sugieren que “el daño al músculo esquelético puede ser la fuente del problema, afectando la conexión entre músculos y neuronas y, en última instancia, induciendo la muerte neuronal y, por lo tanto, acelerando la muerte”.

Este innovador estudio ha identificado alteraciones en el músculo que son independientes y previas al deterioro neuronal, y ha demostrado que el músculo esquelético “se ve afectado independientemente de lo que les ocurre a las neuronas motoras”.

Cambio de paradigma

Según apuntan los autores, “nuestro trabajo es fundamental para ofrecer un cambio de paradigma en la ELA”. Utilizando modelos celulares y animales, los investigadores han patentado un método que, modificando la función de determinados genes, mejora la salud muscular, la supervivencia y la capacidad motora, además de aumentar las conexiones músculo-nerviosas.

“Además, las muestras obtenidas gracias a la colaboración de pacientes y familiares nos han ayudado a obtener una imagen de la afectación muscular. También nos han permitido obtener cultivos que han ayudado a validar los resultados”, apuntan.

La ELA es una enfermedad “devastadora” que provoca la degeneración de las neuronas motoras y una atrofia muscular grave. Aunque se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común después del Alzheimer y el Parkinson. Hasta la fecha, no existe tratamiento y los ensayos clínicos, que se han centrado principalmente en el sistema nervioso, han fracasado hasta la fecha.

Los autores del estudio señalan que “al observar que una parte de los pacientes con ELA habían realizado una actividad física intensa, comenzaron a trabajar el tejido muscular”. Añaden que “la ELA es una enfermedad que agota el metabolismo, ya que básicamente agota las reservas energéticas del organismo”.

Para llevar a cabo este estudio pionero ha sido necesaria la participación de un amplio grupo de profesionales de Biogipuzkoa (grupos de Células Madre y Envejecimiento), Enfermedades Neuromusculares, Enfermedades Neurodegenerativas, ‘Mitochondira, Health & Longevity’ y el nuevo grupo NeuroRNA (destacando el trabajo de Mónica Zufiría, Oihane Pikatza-Menoio y Maddi Garciandia-Arcelus), Hospital Universitario Donostia (Servicios de Neurología y Traumatología) e investigadores nacionales e internacionales de otros centros sanitarios. Los resultados del estudio realizado han sido publicados en la prestigiosa revista internacional ‘Acta Neuropathologica’.