Un estudio realizado por BiogipuzkoaEl Instituto de Investigación Sanitaria de Osakidetza ha introducido un cambio de paradigma en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Hasta ahora, la creencia tradicional asociaba la atrofia muscular que provoca la enfermedad con la degeneración de la neuronas motorasLos que permiten el movimiento del cuerpo humano. La nueva investigación sugiere que este mecanismo puede ser en realidad al revés. Se centra en el papel que desempeña el tejido muscular en esta enfermedad, de la cual Cada año se diagnostican 40 nuevos pacientes en el País Vascoy que actualmente afecta a algunos 150 personas en el País Vasco, 40 de ellos en Gipuzkoa.
“Nos ha interesado el tejido muscular de la evidencia que algunos de los Pacientes que tienen ELA Son personas que tienen desarrolló una actividad muscular significativa«, explica el médico a este diario. Adolfo López de MunainEl equipo de investigación se ha centrado en el motivo por el que algunas personas genéticamente predispuestas no pueden tolerar la actividad física.
La razón es que tu cuerpo no procesa adecuadamente la energía necesaria para hacer ese ejercicio. Es decir, “No están genéticamente dotados para realizar ese trabajo.o Tu cuerpo no limpia las células después de esa actividad”, explica el neurólogo clínico.
Los problemas “primarios” del músculo
Y a partir de esa observación, a partir de analizar cuál es el papel del músculo, el equipo de investigación ha podido comprobar que El tejido muscular de los pacientes con ELA tiene “sus propios problemas, que parecen primarios”. Un descubrimiento que desmiente la creencia de que la atrofia muscular de esta enfermedad es consecuencia de la muerte de las neuronas motoras, que se encuentran en el cerebro y la médula espinal y cuya función es producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del cuerpo.
Se trata de un estudio pionero que ha sido coordinado por el Dr. Sonia Alonso y los doctores Francisco Javier Gil, Gorka Gereñu y Adolfo López de MunainLas investigaciones sugieren que el daño al músculo esquelético puede ser la raíz del problema, afectando la conexión entre los músculos y las neuronas y, en última instancia, induciendo la muerte neuronal y acelerando así la muerte.
El estudio ha demostrado que el músculo esquelético se ve afectado independientemente de lo que ocurre con las neuronas motoras.
Este estudio innovador Ha identificado alteraciones en el músculo independientes y previas al deterioro neuronal.y ha demostrado que el músculo esquelético se ve afectado independientemente de lo que ocurre con las neuronas motoras. Un trabajo “fundamental” que supone un cambio en el paradigma de la ELA.
A través de modelos celulares y animales, Los investigadores han patentado un método que, modificando la función de ciertos genes, mejora la salud muscular, la supervivencia y la capacidad motora, además de aumentar las conexiones músculo-nerviosas.“Además, las muestras obtenidas gracias a la colaboración de pacientes y familiares nos han ayudado a obtener una imagen de la afectación muscular. También nos han permitido obtener cultivos que han ayudado a validar los resultados”, apuntan.
Nuevo objetivo para la terapia
Según López de Munain, “lo que hemos descubierto es importante porque abre la perspectiva de un nuevo objetivo para la terapiaDicho esto, este neurólogo clínico pide en todo caso contextualizar el hallazgo. “No se puede hablar de ELA en singular. Es una suma de cosas que cuando coinciden en un mismo individuo dan lugar a la enfermedad. Por tanto, Incluso si se descubre una pieza del rompecabezas, todavía hay que descubrir el rompecabezas completo. Y, además, es probable que el rompecabezas sea diferente de un paciente a otro.“Somos conscientes de que el tratamiento de la ELA implica combatir varias de estas cosas que es necesario identificar”, advierte.
“El tejido muscular de los pacientes con ELA tiene sus propios problemas, que parecen primarios”
De momento, el trabajo que lleva a cabo el equipo investigador es conceptualmente similar al que llevan haciendo los oncólogos desde hace años. “Han diseccionado las entrañas de cada cáncer y saben que en cada uno ocurren cosas distintas. Ese es el camino a seguir. Lo que ahora llamamos medicina de precisión es aquella que trata de atacar los puntos clave de cada sujeto con terapias complementarias. En este sentido, este trabajo contribuye a establecer una de las dianas o puntos que se deben atacar para un abordaje global de la ELA”, explica López de Munain.
Una enfermedad devastadora
La ELA es una enfermedad devastadora que provoca la degeneración de las neuronas motoras y una atrofia muscular grave. Su prevalencia es baja, se estima que Hay 6-7 casos por cada 100.000 habitantesDe hecho, la mayoría de los médicos de atención primaria no verán más de un paciente en su carrera. Sin embargo, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común después del Alzheimer y el Parkinson.
Hasta el momento no existe tratamiento y los ensayos clínicos dirigidos al sistema nervioso han fracasado. Se trata de una enfermedad que agota el metabolismo, ya que básicamente agota las reservas energéticas del organismo. ¿Qué podemos esperar del estudio realizado por Biogipuzkoa? Se lo planteamos a López de Munain.
“Seguimos trabajando en ello probando compuestos, algunos de diseño propio y otros que se han reposicionado, es decir, los que ya se han utilizado en otras enfermedades”. El objetivo a partir de ahora es trasladar “más conocimiento teórico a una parte práctica”, lo que se traduce en poder realizar ensayos clínicos con moléculas. “Lo importante es tener dianas. Quizá no podamos erradicar por completo la progresión de la enfermedad, ya que probablemente tengamos que atacar varias dianas simultáneamente, pero para ello primero debemos identificarlas”, apunta.
Deterioro y dependencia
La evolución de la ELA provoca graves trastornos que afectan al ámbito individual, familiar y social. El factor común es la rápida progresión de la enfermedad con la consiguiente dificultad para los pacientes y familiares de adaptarse a nuevas situaciones de deterioro y dependencia en un corto espacio de tiempo.
Además, en un gran número de casos, un familiar se ve obligado a abandonar su propia carrera profesional para dedicarse al 100% al cuidado del enfermo, con el consiguiente aislamiento laboral y social. Pacientes y familiares requieren una formación “experta y continuada” sobre lo que ocurre y lo que pueden esperar.
Por eso, todos ellos han recibido un auténtico soplo de aire fresco con la nueva ley ELA, que reconocerá ayudas a los pacientes desde el momento del diagnóstico, garantizará su atención las 24 horas del día y apoyará a los cuidadores que han dejado su trabajo para dedicarse al cuidado de una persona en situación de gran dependencia.
Casi tres años después de que el Congreso comenzara a tramitar la nueva ley, ha habido unanimidad entre los grupos políticos para alcanzar un acuerdo que mejore la vida de las personas afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa y sus familias.
Esta ley, que se prevé que sea aprobada por el Congreso el próximo 10 de octubre, va más allá de las personas con ELA y se aplicará también a otras personas que padecen procesos neurológicos y no neurológicos irreversibles, de alta complejidad, con reducción significativa de la supervivencia, que requieren una coordinación de la atención sanitaria y social.
Estudio multidisciplinario
Para llevar a cabo este estudio pionero fue necesario La participación de un amplio grupo de profesionales de Biogipuzkoa (grupos de Células Madre y Envejecimiento), Enfermedades Neuromusculares, Enfermedades Neurodegenerativas, “Mitochondira, Health & Longevity” y el nuevo grupo NeuroRNA; (destacando el trabajo de Mónica Zufiría, Oihane Pikatza‑Menoio y Maddi Garciandia‑Arcelus), Hospital Universitario Donostia (Servicios de Neurología y Traumatología) e investigadores nacionales e internacionales de otros centros asistenciales.
Los resultados del estudio fueron publicados en el artículo «La actividad desregulada de FOXO1 impulsa la disfunción intrínseca del músculo esquelético en la esclerosis lateral amiotrófica» en el prestigioso Revista internacional “Acta Neuropathologica”.